Case 23: Bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis).



Tỷ lệ :
• 1 trong 6,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• MCó nhiều nốt tăng hồi âm trong tim (u cơ vân, thường trên 20 tuần) và não (các nốt ở các củ não và dưới màng nội tủy, thường trên 30 tuần).
• Chẩn đoán phân biệt: u xơ trong tim, thường đơn lẽ, kích thước lớn và thường đi kèm với tràn dịch màng ngoài tim.
• Bệnh xơ cứng củ thường gặp trong 50% các trường hợp u cơ vân (50% còn lại là những bất thường đơn độc). Nếu có nhiều khối u cơ vân thì nguy cơ bệnh xơ cứng củ là trên 90%.
Các bất thường kèm theo:
• Đột biết trên gen TSC1 hoặc TSC2 được tìm thấy ở 90% trường hợp.
• Các khối u hầu hết đều ảnh hưởng lên não, tim, da, thận, mắt và phổi. Tuy nhiên, chẩn đoán trước sinh chỉ giới hạn phát hiện các tổn thương ở não và tim.
Khảo sát:
• Siêu âm khảo sát chi tiết, bao gồm siêu âm hệ thần kinh.
• Tìm kiếm đột biến trên gen TSC1 và TSC2.
• MRI não thai nhi có thể hữu ích nếu nghi ngờ các tổn thương ở não khác.
Theo dõi:
• Siêu âm mỗi 4 tuần để theo dõi sự thoái hóa của các khối u trong tim và sự hình thành loạn nhịp và phù thai.
Chỉ định sinh:
• Địa điểm: bệnh viện có đơn vị chăm sóc tích cực trẻ sơ sinh (NICU).
• Thời gian: 38 tuần, có thể sớm hơn nếu có loạn nhịp hoặc phù thai.
• Phương pháp: mổ lấy thai nếu có phù thai.
Tiên lượng:
• Loạn nhịp tim, phù thai và thai lưu gặp trong 20 % trường hợp.
• Các khối u trong tim thường thoái triển trong những năm đầu sau sinh, trong khi các khối u ở não thường tăng về kích thước và số lượng.
• Tiên lượng phụ thuộc và số lượng, kích thước và vị trí của khối u.
• Có thể thay đổi từ tuổi thọ bình thường với các triệu chứng nhẹ cho đến chậm phát triển tâm thần nặng, động kinh, tự kỷ và suy thận hoặc suy hô hấp.
Nguy cơ tái diễn:
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: 50% nếu có bố hoặc mẹ bị bệnh.
• Đột biến De novo (65% trường hợp): không tăng nguy cơ tái diễn.
RepeatPauseSeek00:37Current time

source: https://chaddnrc.net

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://chaddnrc.net/category/suc-khoe/

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *